ALK 武汉纽斯特

武汉纽斯特生物科技有限公司（WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd），系美国生命科学试剂供应商美国NewEastBio在中国的子公司。公司位于武汉东湖高新技术开发区光谷生物城，美国NewEastBio专注于生命科学和生物技术领域，主要产品有小分子、ELISA试剂盒、蛋白等。

背景：共济失调毛l细血管扩张症突变

（ATM）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

DNA双链招募和激l活

打破。它磷酸化几个关键蛋白质

启动DNA损伤的激l活

检查点，导致细胞周期停滞，DNA

修复或凋亡。ATM蛋白的活性

在严密的控制下，ATM的突变

引起疾病，ALK，如共济失调毛l细血管扩张症（AT）

还有癌l症。

点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。

大规模突变

大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括:

扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。

缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。

免l疫组织化学分析

石蜡包埋人甲状腺癌组织

抗ATM多克l隆抗l体（Cat。

#21276年）。组织样本用

甲醛和1%血l清封闭15次

37°C时zui小值。抗原回收是通过加热进行的

在柠檬酸盐缓冲液（pH6）中进行调解。样本是

然后用一级抗l体（1:50）孵育

稀释）在4°C下过夜。HRP共轭

以山羊抗鼠IgG（1:50稀释液）作为对照

次级抗l体。

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