法国巴黎的15-20国家医院与专注于神经退行性疾病基因治疗的生物制药公司GenSight Biologics联合宣布，已在法国正式启动GS010（商品名LUMEVOQ）的 compassionate access（AAC）项目，首批患者于3月19日接受治疗。与此同时，REVISE剂量研究也新增三名患者入组，标志着该疗法在临床推进上取得关键进展。
GS010是一款针对Leber遗传性视神经病变（NOHL）的在研基因疗法，该病由线粒体ND4基因突变引发，患者常经历突发性、不可逆的视力丧失，源于视网膜神经节细胞快速退化。由于ND4突变是NOHL中最常见且预后最差的类型，法国国家药品安全局（ANSM）已批准在AAC框架下为符合条件的患者提供紧急治疗，以应对疾病进展的紧迫性。
15-20医院院长Nicolas Péju表示，医院将在严格监管下为NOHL患者提供GS010治疗，临床团队已全面投入REVISE研究与AAC项目。REVISE研究已于2025年12月获ANSM与伦理委员会批准，首名患者于2026年2月接受治疗，目前新增三名患者入组。根据法国法规，同时符合两项项目条件的患者将优先纳入REVISE临床试验。
GenSight医学总监Magali Taiel博士强调，AAC项目的启动使ND4突变型NOHL患者首次获得无替代疗法的干预机会，REVISE与AAC形成互补路径，为法国患者提供双重治疗通道。这一进展凸显了法国在罕见病基因治疗领域的政策灵活性与临床转化能力，为后续全球推广提供重要参考。
对中国从业者而言，法国在罕见病基因治疗中“ compassionate access ”与临床试验并行的模式，或可为中国应对类似无药可治的遗传性眼病提供政策设计参考，加速创新疗法落地。