B Raf蛋白 neweast

点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。

大规模突变

大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括:

扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。

缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。

功能获得性突变

也称为激l活突变，改变的基因产物，B Raf(V600D)蛋白，使其功能变强(增强激l活)，甚至被不同的异常功能所取代。当新等位基因被创建时，含有新创建等位基因和原始等位基因的杂合子将表达新的等位基因。

显性负突变

也称为抗形态突变，改变的基因产物与野l生型等位基因产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变(通常无活性)，并且以显性或半显性表型为特征。

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免l疫组织化学分析

石蜡包埋人甲状腺癌组织

抗ATM多克l隆抗l体（Cat。

#21276年）。组织样本用

甲醛和1%血l清封闭15次

37°C时zui小值。抗原回收是通过加热进行的

在柠檬酸盐缓冲液（pH6）中进行调解。样本是

然后用一级抗l体（1:50）孵育

稀释）在4°C下过夜。HRP共轭

以山羊抗鼠IgG（1:50稀释液）作为对照

次级抗l体。

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