AccurKardia公司近日宣布，其获得了一项美国专利（专利号：12,620,488），该专利涵盖了一种基于机器学习的系统，旨在通过标准12导联心电图（ECG）识别心脏淀粉样变（Cardiac Amyloidosis）。这一进展标志着这家专注于心电图分析的公司，正将其 investigational（研究性）AI-ECG管线扩展至一个诊断往往被严重延误的疾病领域。
该公司表示，这项专有系统的核心目标是利用常规进行的心电图数据来检测心脏淀粉样变。这是一种严重的心脏疾病，异常蛋白质会在心肌组织中堆积，导致心肌僵硬甚至衰竭。该专利覆盖了主要的心脏淀粉样变亚型，包括轻链型（AL）淀粉样变，以及野生型和遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）。
破解诊断困境：从“黑盒”到可解释性AI
AccurKardia的首席执行官兼联合创始人Juan C. Jimenez向MobiHealthNews指出：“心脏淀粉样变是心脏病领域最容易被漏诊的疾病之一。”估计有13%至15%的心力衰竭患者实际上患有淀粉样变。由于早期诊断困难，这往往意味着初始治疗无效、疾病持续进展，直到最终确诊时才被转诊，错过了干预时机。
Jimenez强调，针对淀粉样变的新型疗法可以阻止疾病进展，但无法逆转已存在的心脏损伤，早期检测具有极高的临床价值。他解释道：“基于心电图的方法之具有吸引力，是因为它嵌入在既有的诊疗流程中。”大多数最终被确诊的患者在过去几年中都做过多次心电图，远早于任何人怀疑患有淀粉样变时。心电图成本低且无创，这种筛查信号可以帮助标记出需要进一步检查的患者，而无需增加任何新的测试或程序，因为数据在许多情况下已经存在。
在技术实现上，AccurKardia表示其方法采用了基于特征的可解释机器学习模型，该模型建立在标注的心电图参数之上，而非所谓的“黑盒”模型。公司称，这种设计旨在支持临床可解释性、监管透明度以及未来的部署应用。
管线布局与临床验证挑战
这项专利丰富了AccurKardia更广泛的AI-ECG产品组合。其AccurECG 2.0平台已获得美国食品药品监督管理局（FDA）的许可，而其针对主动脉瓣狭窄和高钾血症的研究性AI-ECG应用也获得了FDA突破性设备认定。Jimenez表示，该心脏淀粉样变专利的重要性在于确立了公司在疾病主要亚型上的权利主张，涵盖了AL型以及野生型和遗传性ATTR型，而非单一形式。
在工具投入临床使用之前，公司仍需完成额外的验证工作。Jimenez透露，AccurKardia已经进行了大规模的单中心验证研究，并计划下一步利用具有人口统计学、地理和机构类型多样性的大型数据集，进行回顾性的多中心验证。
“在临床部署之前，我们希望看到在这些患者亚组中表现出强劲且一致的性能，而不仅仅是整体数据，其敏感性和特异性要高于模型开发所依据的数据。”Jimenez表示，“除了获得许可外，我们致力于开展必要的证据开发工作，以证明临床疗效并支持报销，这最终是实现广泛采用的关键。”
专家视角：真实世界效能与卫生经济学考量
洛杉矶西达赛奈医学中心Smidt心脏研究所的医学教授Michelle Kittleson博士指出，在FDA批准AI-ECG工具用于淀粉样变筛查并进入临床实践之前，仍有几个问题需要解答。她问道：“在临床应用前，我们需要知道：它在真实世界人群中是否准确？针对哪些人群——是所有老年人、射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）患者等？它是否具有成本效益？”
Kittleson进一步指出，重要的是要考虑启动淀粉样变诊断算法后的下游影响，例如计算完成的检测数量与确诊的心脏淀粉样变病例数量之比，并考虑该模型与其他现有AI模型的比较。她强调，临床医生需要证据表明，筛查能在不产生过多假阳性或 unnecessary testing（不必要的测试）的情况下，改善诊断和治疗时机。
“最终，作为临床医生，我希望看到的是：在HFpEF患者或未解释的左心室肥厚（LVH）患者中，AI-ECG筛查能否比常规护理更早地识别出心脏淀粉样变，具有高敏感性和可接受的假阳性率，从而以具有成本效益的方式实现更快的诊断和治疗启动。”Kittleson道。
目前，AccurKardia的心脏淀粉样变检测算法用于研究目的，尚未获得FDA在美国使用的许可。随着全球老龄化加剧及心血管诊疗技术的数字化趋势，如何平衡AI技术的创新速度与临床证据的严谨性，将是此类医疗AI产品走向市场的关键考验。